迪信泰检测平台DXT客户案例：利用植物甾醇分析对患者进行确认诊断和评估谷固醇血症的治疗充分性
期刊：Journal of Clinical Lipidology；影响因子: 4.2934
原文链接：DOI: 10.1016/j.jacl.2021.11.004
研究对象：谷固醇血症患者等
研究目的：患者谷固醇血症误诊案例研究
研究手段：HPLC检测等
研究内容及结论：谷固醇血症是一种罕见的血脂异常，有多种临床表现，对该疾病的了解不足常导致诊断延误。该研究报告一例26岁的中国女性谷固醇血症，其特征有贫血、血小板减少、持续性高胆固醇血症、早发动脉粥样硬化、广泛黄色瘤和关节痛-腱鞘炎。曾先后被误诊为Evans综合征和家族性高胆固醇血症，患者对类固醇治疗、脾切除术和他汀类药物治疗反应极低；因此，被转到研究人员所在医院。入院时，外周血涂片显示存在形状异常的红细胞和巨大血小板。超声检查发现多发性动脉粥样硬化病变、腱鞘炎部位和颈动脉鞘黄色瘤。ABCG5基因的复合杂合突变，包括一个热门突变（c.1,336，第10外显子C>T，p.(R446∗)）和一个新突变（c.1,325-3(IVS9)_c.1325-2(IVS9)delCA）通过谱系分析分别在其父母中被鉴定。高效液相色谱法分析植物甾醇显示，停药后血浆植物甾醇浓度显著升高，但在随访期间重新使用依折麦布后迅速降低。依折麦布和低植物甾醇饮食治疗21个月后，血液学异常、腱鞘炎和高胆固醇血症明显改善；超声检查显示她的皮肤和颈动脉鞘黄色瘤已经消退或缩小。该病例表明，外周血涂片上血细胞的形态变化、超声检查和ABCG5/ABCG8基因筛选是有价值的，血清中植物甾醇分析对于确认诊断和评估谷固醇血症的治疗充分性至关重要。
利用植物甾醇分析对患者进行确认诊断和评估谷固醇血症的治疗充分性，该服务由北京迪信泰检测科技有限公司提供。分析发现，先证者的植物甾醇浓度因无法获得依折麦布在停用10天后远高于健康对照组，而在随访期间重新开始使用依折麦布仅5天后迅速下降。
参考文献：Qin M, Luo P, Wen X, et al. Misdiagnosis of sitosterolemia in a patient as Evans syndrome and familial hypercholesterolemia[J]. Journal of Clinical Lipidology, 2022, 16(1): 33-39.
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